PERİNATOLOJİ

Fetüste Beyin Kanaması

Gebe kalan hastalarımız ve aileleri bebeğin sağlıklı doğacağını garanti gibi görürler. Halbuki gelişim aşamasındaki fetusta herhangi bir aşamada sorun çıkabilir. Düzenli gebelik kontrolleri sorun çıkmasını her zaman engellemese de doğumda soruna hazırlıklı olmak bebeklerin %65 inde erken müdahaleye izin verir.
Meslek hayatımda gördüğüm beşinci sebebi belli olmayan anne karnında ki fetusta beyin kanaması vakası. 25 haftalık, bir süre sonra beyinde sıvı toplanması başlayacak ve Serebral Palsi oluşma ihtimali yüksek. Doğumu sezaryen ile planlayıp, beyinde sıvı toplanması (hidrosefali) gelişirse beyin ameliyatı ile sıvı boşaltıcı boru döşenecek. Gördüğüm olguların hepsi 25-32 hafta arasındaydı. Ayrıntılı ultrason haftası olan 18-22 hafta dışında. Anormalliklerin %15 i ayrıntılı ultrason yapıldıktan sonra çıkar. Düzenli Kadın Doğum Uzmanı takibi önemlidir.

El - Ayak Parmak Eksiklikleri

Tüm doğumların %1-2 sinde bebeklerin el ve ayaklarında sorun görülür. Hastalarımın bana en çok sorduğu sorulardan biri “eli ayağı tam mı hocam” dır. Bu sorunlardan bir tanesi de el ve ayak parmak eksiklikleridir. Genelde bu gebelikte oluşan tekrarlama olasılığı Nadir problemlerdir. Çoğunluğunda zeka etkilenmez. Doğuştan eksikliklerde kalan parmaklar ile birçok günlük iş örneğin kalem tutma, araba kullanma yapılabilir. Top ile oynanan bazı sporları yapmakta zorlansalarda birçok oyunu oynayabilirler. Bazen ortopedi ve plastik cerrahi operasyonlar, fizik tedavi, protezler gerekebilir. Ameliyatlar 2 yaş civarı okula başlamadan yapılır. Bu bireylerin çocukları da çoğunlukla normal parmaklı doğar. Bir kaç nesilde bir benzer birey görülebilir.

Fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme

Anne karnında bebeğin incelenmesinde en önemli yöntem ultrasonografi olmasına rağmen bebeğin suyu az ise, anne kilolu ise, bebekte kararsız kalınan bir anormallik varsa, veya bebekte Doğumda ameliyat gerektiren bir sorun varsa teşhisi kesinleştirmek veya ameliyat planlamak İçin Fetustan Manyetik Rezonans Görüntüleme tetkiki (MRG) istenebilir. Radyasyon içermez, fetusa zararı yoktur, ultrasonda fetusun pozisyonu uygun olmayanlarda da çekilebilir. 16. Gebelik haftasından önce ve kemik anormalliklerinde net bilgi veremeyebilir.

Bel Açıklığı

Omurganın anne karnında arka kemik yapılarının kapanmamasına Spina Bifida - Bel açıklığı denir. Çoğunlukla belde olmakla birlikte göğüs ve boyun omurlarında da görülebilir.

Herhangi bir gebede omur açıklığı Olan bebek doğurma oranı 4/1000’dir. Buna karşılık bir annenin daha önceden bel açıklığı ile doğan bir bebeği varsa, yeni doğuracağı bebekte bu oran 60/1000’e yükselir. Bebek büyüdükçe yürüyememe, idrar ve dışkı tutamama, beyinde %80 şişme yapabilir.
Folik Asidin koruyucu etkisi ve omur açıklığını azaltıcı etkisi gösterilmiştir. Vitamin B12 ve folik a birlikte gebelik öncesi başlanması önerilir ve gebeliğin ilk üç ayında devam edilmelidir. Aktif folik a içeren takviyeler kadınların %50 ye yakınında görülen mthfr mutasyonunun olumsuz etkisini azaltır (örn takviye “Diafol”).Nedeni tam olarak bilinmemekle beraber, genetik kırıklar ve çevresel kirlilik yapan toksinler, valproik asit gibi epilepsi (sara) ilaçları da bu duruma neden olmaktadır.
Diafol takviyesi gebelik planlanmaya başlandığında başlanıp gebe kalırken ve gebe ilken devam edilmelidir. Ülkemizde folik a eksikliği kadınların %80 inde, B12 eksikliği %50 sinde iyot eksikliği bölgesine göre %40-65 inde görülmektedir. Bir takviye her yıl 1000 lerce bebeği tekerlekli sandalyeli bir ömürden kurtarır.

El veya Ayakta Fazla Parmak

Anne karnındaki bebeklerin el veya ayaklarında fazla parmak görülebilir. Yaklaşık 500 doğumda bir görülür. En sık baş parmak veya küçük parmak yanında, basit bir et çıkıntısından kemikli tam parmak olarak çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Bebek doğduktan sonra 6-12 aylıkken ameliyat ile alınır. Anne karnında ilk kez görülen kişilerde genetik anormallik ile ilişkili olabilir, anne karnındaki bebeğin suyundan örnek alınıp (Amniosentez) genetik araştırma yapılabilir. Bu bebeklerin üçte birinin anne veya baba tarafında fazla parmağı olan bir birey daha vardır.

Yarık Damak Dudak

Solda 4D ultrason ile Yarık dudak ve damak saptanan gebe, sağda normal fetus görüntüsü. Genetik anormallikler olan Trizomi 13,21 olgularında oluşabilir. Bunun dışında beyin, kalp, vertebra anomalilari ile birlikteliği gösterildiğinden bu sistemlerin dikkatli incelenmesi önemlidir. Hastalığın gelişiminde genetik ve aile hikayesi de önemlidir. Ailede yarık dudak ve damaklı birey varsa çocukta hastalık riski %4 kadardır. Eğer 2 çocuk etkilenmişse risk %9 a çıkmaktadır. Yarık dudak ve damak dünya genelinde her 1000 canlı doğumda 1 olarak görülür. Hastalığın nedeni günümüzde tam olarak bilinmemektedir ancak yarık dudak ve damak oluşturan faktörler başında akraba evlilikleri, gebelikte sigara ve alkol kullanımı, epilepsi ilaçları, warfarin gibi kan sulandırıcı ilaçlar, romatizma ilaçları, vitamin ve folik asit eksiklikleri gelmektedir.